Dans les hémopathies malignes, de nombreuses anomalies chromosomiques de nombre et surtout de structure, peuvent être identifiées. Elles ont la particularité d'être acquises et d'évoluer de façon clonale. Dans les tumeurs solides, différents types d'anomalies chromosomiques ont été identifiées. En plus des données cytologiques et histologiques, l'identification d'une anomalie génétique fait partie intégrante de la démarche diagnostique des hémopathies malignes et de certaines tumeurs solide. L'identification de ces anomalies intervient également dans la stratification pronostique, les choix thérapeutiques et permet l'évaluation de la maladie résiduelle après traitement. Les anomalies chromosomiques décelées dans les hémopathies malignes sont acquises (retreintes au clone malin), clonales, primaires ou secondaires. Les anomalies cytogénétiques primaires sont généralement spécifiques d'une entité pathologique, alors que les anomalies secondaires peuvent être moins spécifiques; ces dernières reflètent une évolution du clone malin et témoignent se son instabilité génétique.